赤ちゃんの新生児マススクリーニング〜重症複合免疫不全症(SCID)

 
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重症複合免疫不全症(SCID)とは?

重症複合免疫不全症は、病原体の排除に必要な免疫系に、生まれつきの異常がある病気です。

 

血液中の免疫にかかわる細胞のTリンパ球がほとんど存在せず病原体に対する抗体をつくるBリンパ球も機能しなくなることにより病原体から体を守ることができず感染症を繰り返す病気です。

 

発症頻度はおよそ50,000出生あたり1人と推定されています。

 

この病気は、出生時は無症状ですが、生後早期から感染症を繰り返し、多くは1歳未満で死亡します。

 

また、知らずにBCGやロタウイルスワクチンなどの生ワクチン接種を受けると、重篤な感染を引き起します。

 

しかし、感染症にかかる前に診断し、骨髄移植などの適切な治療を受ければ、高い確率で治癒が可能です。

 

2008年より、米国でTREC(T-cell receptor excision circles:トレック)を検出するPCR法を用いた重症複合免疫不全症に対する新生児スクリーニングが開始され、その有効性が示されました。
世界的にも、新生児代謝のスクリーニングと並行して、重症複合免疫不全症のスクリーニングを行う国が増加しています。

 

重症複合免疫不全症(SCID)の症状

最初は症状はほとんど見られません。

 

母親由来の抗体がある間は問題ありませんが自分で抗体作らないといけない3か月ぐらいの時期より

 

慢性の下痢・間質性肺炎・持続性カンジダ症・胃腸炎・敗血症などの重篤な感染症を繰り返します。

 

また、知らずに生ワクチンを接種してしまうと重篤な副反応を引き起こす可能性もあります。

 

結果、正常な成長発達ができず、治療を受けなければ1歳になるまでになくなるといく怖い疾患です。

重症複合免疫不全症(SCID)の治療

 

現在の主な治療は造血幹細胞移植です。

 

HLK(白血球の型)が一致した家族あるいは他人からの骨髄や臍帯血を速やかに移植しなければ命を助けることができません。

 

診断が遅れて重篤な感染症にかかってしまってからでは造血細胞移植をおこなっても助けることができません。

 

感染症にかかる前に早期診断することで移植の治療成績が向上します。

 

 

 

マススクリーニングの方法

 

先天性代謝異常マススクリーニングの検査同様

 

生後4〜5日目以降に赤ちゃんのかかとを少し刺して、出てきた少量の血液をろ紙のしみこませ、室温で自然乾燥させたあと、検査機関に提出します。

 

先天性代謝異常マススクリーニングの検査時に少し採血量が増えるのみです。

 

異常があれば、2週間前後で医療機関に連絡が入ります。

 

指定病院で精密検査を行うように勧められます。

 

なお、この検査はあくまでもスクリーニング検査であって、精密検査ではありません。

 

確定は血液検査などの精密検査を行ってからになります。

 

専門診療施設はこちら

実施は愛知県のみ

日本で初めて愛知県で」2017年4月から実施されることになりました。

 

有料で8000円の負担で検査ができます。

 

将来的には無料ですべての赤ちゃんが検査を受けれるようになるといいですね。

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