ホモシスチン尿症(ほもしすちんにょうしょう)

 
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ホモシスチン尿症(ほもしすちんにょうしょう)

ホモシスチン尿症(ほもしすちんにょうしょう)

 

メチオニンがシスチンに転化されず、ホモシスチンおよびメチオニンの増量が見られます。

 

【症状】
知能発達障害 半数以上にけいれん 四肢は細長い くも状指 水晶体脱臼 血栓症 胸部脊柱の変形 歩行障害

 

【治療】
低メチオニン高シスチン食や治療用メチオニン除去ミルク(雪印メチオニン除去粉乳(S-26))と ビタミン療法(ビタミンB6 12 葉酸)を続ける。

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