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フェニールケトン尿症(ふぇにーるけとんにょうしょう)
フェニールケトン尿症(ふぇにーるけとんにょうしょう)
フェニルアラニンというアミノ酸からチロシンというアミノ酸への転化に働く酵素が先天的に欠如しているため、体内にフェニルアラニンが多量に蓄積することにより起こります。
わが国における頻度はおよそ1/7万人で、適切な食事療法によって知的障害の予防が可能です。
【症状】
知能発達障害 けいれん 脳波異常 メラニン色素欠乏(赤毛 色白)
かび様体臭や尿臭
【治療】
低フェニルアラニン食やフェニルアラニン除去ミルク(雪印フェニルアラニン無添加総合アミノ酸末(A-1)・森永低フェニルアラニンペプチド(MP-11))
関連サイト)PKU親の会ホームページ
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