メープルシロップ尿症(めーぷるしろっぷにょうしょう)

 
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メープルシロップ尿症(めーぷるしろっぷにょうしょう)

メープルシロップ尿症(めーぷるしろっぷにょうしょう)

 

ロイシン、イソロイシン、バリンの代謝に共通な酵素の先天的欠損により、前期物質の蓄積が起こることによります。

 

【症状】
不機嫌 哺乳困難 呼吸困難 けいれん 四肢筋力低下 尿・汗の特有なにおい(メープルシロップ様)

 

進行すると、四肢硬直 歩行困難 知能発達障害 意識障害

 

40〜100万人に1人とされています。

 

【治療】
ロイシン イソロイシン バリン含量の少ない

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