赤ちゃんの新生児マススクリーニング〜ポンペ病とは？症状:検査方法;症状;治療など説明します。

聞きなれない病名ですね。

ポンぺ病は、７〜１０万人に１人とされる病気です。

ライソゾーム中に存在する酸性αグルコシダーゼという酵素の欠損により生じる疾患です。

筋肉内に糖分が蓄積して筋力が弱まり運動障害や呼吸不全などを生じます。

重症の乳児型では症状が出てから治療を開始した場合、自分で歩けるようになるのは４割ほどで、約半数の患者さんで呼吸が弱く人工呼吸器が必要となり、３割ほどの患者さんは５年後までに死亡してしまうたいへん重篤な病気です。

この病気について、生後早期に検査をして早期治療を行えば、人工呼吸器無しで歩けるようになるなど、大幅な症状改善が見込めることがわかりました。

このため新生児マススクリーニングで患者さんを発見しようという試みが熊本、福岡、神奈川の一部の施設で始まっており、愛知県でも導入することとなりました。

この新生児マススクリーニングは、欧米やアジアの一部の国でも開始されており、多くの赤ちゃんが救われていますが、日本では前述の地域で導入されているのみです。

早くすべての地域で今行われている先天性代謝異教マススクリーニング検査にくわえて検査できるようになるといいですね。

発症時期は様々です。

乳児型は

出生後数か月以内に筋力低下、進行性の呼吸不全心不全により、早期に死に至ります。
小児型は
幼児期以降、運動発達の遅れ、呼吸不全が出現し通常２０歳前後に死に至ります。
成人型は年齢とともに少しずつ運動障害や呼吸不全が出現していきます。

本当に大変な疾患ですが下記にも記したように治療法が出てきています。

新生児期に発症した場合、

• ミルクののみが悪い
• 運動の発達が遅れている
• 呼吸が苦しそう

そして進行していくと筋力が低下し運動障害や呼吸不全などの重篤な症状が出現します。

ただし、ほかの疾患とかぶる症状のために診断がつくにに時間がかかることも少なくありません。
そのためにマススクリーニングは必要になります。できるだけ早く診断がつき治療を開始することで十分な治療効果が得られます。

国立医療研究センターライソゾーム病センター

ポンペ病は遺伝性の先天代謝異常症です。
赤ちゃんがポンペ病と診断された場合は、家族またはほかのお子さんにも発症する可能性があります。
必ず専門医に相談しましょう。

これまで治療が不可能でした。
しかし、不足している酵素を補充する酵素補充療法が実用化され治療することが可能となりました。

酵素製剤を２週間に１回点滴により静脈注射します。

酵素補充療法で治療しながら各症状を抑える治療が並行して行われます。

酵素を点滴することにより臓器の細胞内に蓄積した物質が、分解され症状の進行を抑えることができます。

この治療により乳児期発生のポンペ病患者さんの命が助かるようになりました。

先天性代謝異常マススクリーニングの検査同様

生後４〜５日目以降に赤ちゃんのかかとを少し刺して、出てきた少量の血液をろ紙のしみこませ、室温で自然乾燥させたあと、検査機関に提出します。

先天性代謝異常マススクリーニングの検査時に少し採血量が増えるのみです。

異常があれば、２週間前後で医療機関に連絡が入ります。

指定病院で精密検査を行うように勧められます。

なお、この検査はあくまでもスクリーニング検査であって、精密検査ではありません。

確定はその精密検査を行ってからになります。

心臓の機能（エコー・心電図）・筋肉の機能（筋生検やＣＴ）・呼吸機能などの検査や遺伝子解析を実施していきます。

専門診療施設はこちら

熊本、福岡、神奈川の一部の施設で始まっており、２０１７年４月より愛知県でも実施されています。

有料で８０００円の負担で検査ができます。

将来的には無料ですべての赤ちゃんが検査を受けれるようになるといいですね。

全国ポンペ病患者と家族の会

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