先天性代謝異常マススクリーニングとは？

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先天性代謝異常マススクリーニングとは？

日本では、ほとんどの施設で行われている検査です。

新生児スクリーニングとも言われています。

産後、病院のほうより説明があると思います。

生後４～５日目に行われています。

実はみみりんの第５子もこの検査に引っかかり、現在治療中ですが、まったく正常に発達しています。わが子がクレチン症といわれて

先天性代謝異常症スクリーニングとは？

数多くの先天性代謝異常症のうち、生後できるだけ早くより治療を開始すれば、正常に発達することが出来、確実な診断法があり、しかもある程度の頻度をもつ先天性代謝異常症に対して、日本では１９７７年より、公費による先天性代謝異常症スクリーニングが行われるようになりました。

現在対象となっている疾患は、以下の６疾患です。

メープルシロップ尿症（アミノ酸代謝異常症）

ホモシスチン尿症（アミノ酸代謝異常症）

ガラクトース血症（糖質代謝異常症）

先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）

先天性副腎過形成

フェニールケトン尿症（アミノ酸代謝異常症）

日本のスクリーニングは任意で行われていますが、その受診率はほぼ１００％といわれています。

厚生労働省で、都道府県などに対し、新しい分析方法、タンデムマス法の積極的な実施を促す通知がだされました。

2011年3月より新たに13疾患もくわわりました。

（アミノ酸代謝異常）

・シトルリン血症１型

・アルギニノコハク酸尿症

（有機酸代謝異常）

・メチルマロン酸血症

・プロピオン酸血症

・イソ吉草酸血症

・メチルクロトニルグリシン尿症

・ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症）

・複合カルボキシラーゼ欠損症

・グルタル酸血症１型

（脂肪酸代謝異常）

・中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）

・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）

・三頭酵素/長鎖３-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD欠損症）

・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-１欠損症

方法、注意

生後４～５日目以降に赤ちゃんのかかとを少し刺して、出てきた少量の血液をろ紙のしみこませ、室温で自然乾燥させたあと、検査機関に提出します。

出生時体重が２５００ｇ未満の低体重児や栄養摂取の不十分な赤ちゃんなどでは、体重が２５００ｇを越えた時点か生後３０日を過ぎた時点で再検査します。

異常があれば、１週間ぐらいで医療機関に連絡が入ります。

そのときには同じ方法で再検査し、再検査でも異常があれば、指定病院で精密検査を行うように勧められると思います。

なお、この検査はあくまでもスクリーニング検査であって、精密検査ではありません。

しかも、異常の子を拾い落とすことがあってはならないので、異常値とするレベルをかなり下げています。

したがって、正常にもかかわらず異常と判断されるケースがしばしばあります。

再検査を勧められる場合

再検査に関しては、医療機関が責任を持って実施していきますので心配は要りません。

再検査が必要な場合は、生後１０日ぐらいに出産した産院より電話がはいります。

電話が入った場合はなるべく早く受診しましょう。同じ検査を行い、１週間ぐらいで結果がわかります。

上記にも書いてあるように、再検査で問題なければ今後フォローは必要ありません。

結果が正常であれば、１ヶ月健診まで連絡がないでしょう。

ただし、異常値の場合は、精密検査を受ける必要があるので、指定病院に紹介されます。

そこで、再度検査を行い治療が必要か判断してくれることとなります。

治療

定期的に受診し、内服・除去食など継続しないといけない治療は必要ですが

すべて早期から行えば、問題ない疾患ばかりです。

元気に成長しますようにしっかり先生の指示に従ってくださいね。

ネットで検索したときは、本当に怖い情報ばかりで落ち込みました。先生からの説明を受ける前にあまり前情報をいれないほうがいいよ。とお伝えしたいですね。

ママ自身の責任でありませんから落ち込まずに・・

みみりん自身もかなり落ち込みましたが・・クレチン症のわが子も元気に成長しています。

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先天性代謝異常マススクリーニングとは？